МОСКВА, 13 мая. Новый способ изучения ДНК создали российские ученые. Авторы считают, что их разработка может применяться для прогнозирования риска заболеваний (например, наследственных дефектов, устойчивости к инфекциям, предрасположенности к аутоиммунным расстройствам и другим) и их диагностики как у людей, так и у животных, а также в животноводстве для точной идентификации пород, сообщили в Российском научном фонде (РНФ).
В ДНК есть участки, возникающие благодаря тому, что оба родителя передают потомству идентичные формы (аллели) генов. Эти участки, называющиеся гомозиготными, являются ключевыми элементами генетической структуры популяций. Изучение гомозиготных участков ДНК позволяет ученым узнать историю спаривания родственных особей (инбридинга) и влияние факторов естественного и искусственного отбора, воздействовавших на популяцию, рассказали авторы исследования, опубликованного в журнале Biology.
Новый инструмент для изучения сложных устойчивых комбинаций генов предложили исследователи Донского государственного аграрного университета (ДГАУ) и Всероссийского научно-исследовательского института племенного дела в составе научного коллектива, объединив геномный анализ, визуализацию и глубокое обучение нейросетей. По словам авторов, приводимым в сообщении РНФ, метод открывает перспективы для селекции высокопродуктивных здоровых животных.
«»Разработанная нами технология — это прорывной шаг к новому поколению цифровой генетической диагностики как в животноводстве, так и в медицине. Предложенный подход позволяет наглядно и точно оценивать генетическую предрасположенность к важным признакам — от породной принадлежности до риска наследственных заболеваний», — рассказала руководитель проекта, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы Донского государственного аграрного университета Мария Колосова, слова которой приводятся в сообщении РНФ.
В рамках исследования авторы проанализировали генетические данные двух пород свиней — крупной белой и дюрок. Для свиней крупной белой породы дополнительно оценили наличие или отсутствие дефектов конечностей, разделив их на две группы: с патологией и здоровых особей.
По словам ученых ДГАУ, модель продемонстрировала при классификации пород стопроцентную точность, подтвердив, что строение гомозиготных участков содержит последовательности генов, специфические для конкретных пород. При прогнозировании дефектов конечностей свиней крупной белой породы модель продемонстрировала точность в 78,6%, что указывает на связь гомозиготных участков ДНК с наблюдаемыми аномалиями.
«Несмотря на то что показатель ниже, чем в задаче классификации пород, он показывает, что с помощью нового метода можно отслеживать даже сложные признаки, зависящие от множества факторов», — говорится в сообщении РНФ.
Для интерпретации результатов ученые использовали карты значимости, которые определяли регионы генома, наиболее влияющие на предсказания модели. Это позволило выделить ключевые сегменты гомозиготных участков, потенциально связанные с породной принадлежностью свиней, и улучшило понимание биологической основы классификации.
«Карты гомозиготных участков у свиней породы дюрок отражают уникальные паттерны гомозиготности, позволяют оценивать генетическое разнообразие и контролировать инбридинг (близкородственное скрещивание), оптимизируя программы селекции. Это повышает не только точность отбора, но и эффективность создания устойчивых высокопродуктивных линий», — прокомментировал итог руководитель проекта, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы Донского государственного аграрного университета Тимофей Романец, слова которого приводятся в сообщении.
В пресс-службе РНФ сообщили, что в настоящее время эти карты представлены ведущим селекционно-племенным центрам и проходят апробацию. На данном этапе ученые планируют адаптировать разработанный метод для применения к другим видам сельскохозяйственных животных, включая крупный рогатый скот и овец.
В исследовании, которое проводилось при поддержке грантов Российского научного фонда (РНФ), принимали участие ученые из Донского государственного аграрного университета, Всероссийского научно-исследовательского института племенного дела, Академии биологии и биотехнологии имени Д.И. Ивановского Южного федерального университета, Московской сельскохозяйственной академии имени К.А. Тимирязева, Российского университета дружбы народов.